Pachydermopériostose

Pachydermopériostose chez un patient de 32 ans

Un homme de 32 ans, chinois de la dynastie des Hans, consulte pour un aspect particulier de la face évoluant depuis 15 ans (image A). Après la puberté, il avait remarqué un élargissement progressif de ses mains et de ses pieds, ainsi qu’un plissement du front, anomalies qui se sont stabilisées à l’âge de 27 ans. A l’examen, on retrouve une sécrétion sébacée excessive, une peau épaissie sillonnée en particulier au niveau du front, des joues et du menton. L’hypertrophie des tissus mous avait entrainé une réduction de la mobilité des mains et des pieds avec élargissement terminal des doigts (image B) et des orteils, ainsi qu’un élargissement cylindrique des membres. Le diagnostic clinique de pachydermopériostose est ainsi  posé. La pachydermopériostose est une affection génétique caractérisée par une pachydermie, un hippocratisme digital et une périostose. Ses parents et son enfant n’avait pas des symptômes similaires. Aucun test génétique n’avait été pratiqué. Le traitement chirurgical de résection-reconstitution avait été pratiqué chez ce patient en deux étapes (images C et D).

Text translated from English into French by Dr A. Bouferroum, internist.

Pachydermoperiostosis

Cai-Yue Liu, M.D., Ph.D.

Ying-Fan Zhang, M.D., Ph.D.

Changzheng Hospital of Second Military Medical University, Shanghai, China

A 32-year-old man of Han Chinese origin presented with a 15-year history of a peculiar facial appearance (Panel A). After puberty, he had noticed a progressive enlargement of his hands and feet as well as facial furrowing. The patient reported that the progression of disease had stabilized by the time he was 27 years of age. On examination, he had excessive sebaceous secretions and thick, furrowed, and redundant skin on his forehead, cheeks, and chin. Soft-tissue hypertrophy reduced the motion of his hands and feet, with terminal broadening of the fingers (Panel B) and toes and cylindrical enlargement of the limbs. The patient received a clinical diagnosis of pachydermoperiostosis, a rare genetic disease characterized by pachyderma, digital clubbing, and periostosis. His parents and son did not have similar symptoms; no genetic testing was performed. The therapy was performed in two stages. In the first stage, we implanted an expander under the patient's forehead skin to enlarge it and to ensure adequate skin tissues (Panel C). Resection of the furrowed and redundant skin was performed in the second stage (Panel D).